Untitled

Deze witte stof is heel belangrijk voor het vormen van netwerken. Wanneer de witte stof van minder goed kwaliteit is, zullen de hersenen minder goed in staat zijn om verbindingen met elkaar te maken. Veranderde werking boodschapperstofjes in de hersenenBij kinderen met NF1 zogenaamde remmende hersencellen die gebruik maken van de boodschapperstof GABA minder goed (deze worden inhiberende GABA interneuronen genoemd).

SlaapNeurofibromine speelt ook een belangrijke rol bij de werking van hersencellen die betrokken zijn bij het regelen van slaap en wakker zijn. Het heeft invloed op gebruik van calcium in de hersencellen. Dit maakt dat problemen met slapen vaker voorkomen bij kinderen met neurofibromatose type1. MigraineJongeren en volwassenen met neurofibromatose type 1 hebben een verhoogde kans om last te krijgen van migraine.

CGRP speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van migraine aanvallen. Grote variatieDe symptomen die voorkomen bij neurofibromatose type 1 kunnen sterk uiteenlopen. Sommige kinderen hebben alle verschijnselen, andere maar enkele. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen kinderen zullen krijgen. Er zijn wel afspraken gemaakt dat een kind een minimaal aantal symptomen moet hebben om de diagnose neurofibromatose type 1 te stellen.

Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom.

Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Ze worden afgekort met de letters CALM (Cafe-Au-Lait-Macula). Deze vlekken kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas in de eerste twee levensjaren ontstaan. Met het ouder worden neemt de hoeveelheid cafe-au-lait vlekken vaak toe en worden de vlekken vaak ook groter. 95 van de 100 mensen met neurofibromatose type 1 heeft deze café-au-lait vlekken, een klein deel van de mensen dus niet.

De hoeveelheid vlekken zegt niets over de kans op het ontstaan van andere symptomen. Om de diagnose neurofibromatose te stellen moeten er minstens 6 van deze vlekken aanwezig zijn van een bepaalde grootte. Voor de puberteit moeten er minstens 6 vlekken zijn van 0,5 cm doorsnede, na de puberteit minstens 6 vlekken van 1,5 cm doorsnede.

-freckling-In de oksels en liezen bij kinderen met neurofibromatose komen vaak vele kleine sproetjes voor. Deze sproetjes worden ook wel aangeduid met de Engelse term freckling. Het zijn ook cafe au lait vlekken met een doorsnede van een paar millimeter. Ook hier hebben kinderen geen last van. Freckling komt bij negen van de tien kinderen met neurofibromatose type 1 voor.

-Neurofibromen-Vanaf de leeftijd van ongeveer 10 jaar kunnen de eerste neurofibromen ontstaan. Deze zijn te herkennen als een soort bobbeltjes in of onder de huid, die wel een centimeter groot kunnen worden. Vlak na het ontstaan van neurofibromen kunnen de neurofibromen die in de huid zitten er blauwig van kleur uit zien als een soort kleine blauwe plek.

Sommige kinderen hebben er veel en krijgen daardoor een hele bobbelige huid, anderen krijgen maar enkele neurofibromen. Dat valt van te voren niet te voorspellen. Neurofibromen zijn verdikkingen van de kapsels die rondom de zenuwen liggen. Sommigen liggen in de huid of in de onderhuid, anderen liggen dieper. Ze komen met name voor in de hals en op de rug, de armen en benen.

Soms geven ze bij het ontstaan een wat kriebelig jeukerig gevoel, wat meestal weer weg gaat. Wanneer een neurofibroom druk uitoefent op een onderliggende zenuw kan deze afgekneld raken en klachten geven. Vaak gaat het om zenuwpijn, een onaangenaam of een verdoofd gevoel, soms een verlamming van bepaalde spieren. Neurofibromen worden eigenlijk nooit kwaadaardig.